1p/19q聯(lián)合性缺失探針

背景

染色體1p/19q聯(lián)合性缺失(codeletion)是指1號染色體短臂和19號染色體長臂同時(shí)缺失，最早發(fā)現(xiàn)于少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣本中。1p/19q聯(lián)合性缺失在少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中的發(fā)生率為80%~90%，在間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中發(fā)生率為50%~70%，在彌漫性星形細(xì)胞瘤中發(fā)生率為15%，而在膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中發(fā)生率僅為5.0%。具有1p/19q聯(lián)合性缺失的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤患者通常伴隨著IDH基因的突變，MGMT啟動(dòng)子甲基化，和G-CpG島甲基化表型(G-CIMP)，但是與TP53突變相互獨(dú)立發(fā)生。目前認(rèn)為1p/19q聯(lián)合性缺失是少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的分子特征，是其診斷性分子標(biāo)志物。通常對疑似少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤或混合性少突星形細(xì)胞瘤均應(yīng)進(jìn)行1p/19q聯(lián)合性缺失的檢測，從而協(xié)助組織學(xué)的診斷，1p/19q缺失可以幫助區(qū)分混合性少突星形細(xì)胞瘤更傾向于少突還是星形，這對于治療選擇有一定的意義。存在1p/19q聯(lián)合性缺失的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤生長速度較慢，并對化療敏感。目前的治療指南對少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤均推薦檢測1p/19q聯(lián)合性缺失的狀態(tài)，用替莫唑胺或單純放療治療1p/19q聯(lián)合性缺失的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的患者均會(huì)延長無進(jìn)展生存期，僅有1P缺失的患者進(jìn)行單一治療的時(shí)候也會(huì)延長無進(jìn)展生存期。一項(xiàng)1000例病例的大規(guī)模的國際臨床回顧性研究表明，對1p/19q聯(lián)合性缺失的間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤患者進(jìn)行替莫唑胺(TMZ)單純化療和PCV聯(lián)合放化療，PCV化療方案（甲基芐肼+洛莫司汀+長春新堿）比TMZ化療方案對腫瘤控制更好，但是否能夠延長存活期并不明確。對于伴有1p/19q聯(lián)合性缺失、無癥狀的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤患者，腫瘤生長緩慢并且總生存期長，一部分醫(yī)師選擇了臨床觀察。而對于有癥狀的患者，治療效果較好，治療后能改善癥狀、提高生活質(zhì)量。

實(shí)驗(yàn)室檢測方法

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